La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético que provoca anormalidades en los vasos sanguíneos, lo que suele dar lugar a un sangrado excesivo (conocido como hemorragia).
Para entender cómo se puede desarrollar la hipertensión pulmonar, es importante comprender la forma en que la sangre es bombeada hacia y desde el corazón. Los vasos sanguíneos transportan la sangre por todo el cuerpo. Existen tres tipos de vasos sanguíneos: arterias, venas y capilares.
Las arterias transportan la sangre a alta presión desde el corazón hacia otras zonas del cuerpo. A continuación, la sangre pasa por los capilares, pequeños vasos sanguíneos donde se intercambian el oxígeno, el dióxido de carbono, los nutrientes y los productos de desecho.
Las venas transportan la sangre a baja presión de vuelta al corazón. Por lo general, una arteria no se conecta directamente con una vena sin pasar antes por los capilares.
En la THH, es posible que haya una falta de capilares entre las arterias y las venas, de modo que la sangre arterial a alta presión fluye directamente hacia una vena. El lugar de la conexión anormal tiende a ser frágil, y se puede romper y provocar sangrados.
El vaso sanguíneo anormal se denomina “telangiectasia” si afecta a los vasos sanguíneos pequeños. Se denomina “malformación arteriovenosa” si afecta a los vasos sanguíneos grandes.
Las telangiectasias se producen en la superficie del cuerpo, como la piel y las mucosas que recubren la nariz y el tracto gastrointestinal. Las malformaciones arteriovenosas se encuentran en los pulmones, el hígado y el sistema nervioso central.
Alrededor del 13 por ciento de las personas con THH presentan presiones arteriales pulmonares al menos ligeramente elevadas.
La HP asociada con THH se puede desarrollar de dos formas, y las diferencias son significativas. Estas dos formas de HP asociada con la THH se tratan de maneras muy diferentes.
Insuficiencia cardíaca de alto gasto
Lo más habitual es que la HP se desarrolle en pacientes con THH como resultado de un mayor retorno sanguíneo hacia el corazón debido a las malformaciones arteriovenosas hepáticas de gran tamaño. Esto causa una afección conocida como “insuficiencia cardíaca de alto gasto”.
En esta situación, las arterias de los pulmones están dilatadas (ensanchadas) y la resistencia al flujo sanguíneo es baja. Pero las presiones son ligeramente elevadas debido al aumento del flujo sanguíneo a través de los pulmones y a las altas presiones descendentes desde los pulmones en el lado izquierdo del corazón.
La anemia, frecuente en la THH, empeorará aún más este tipo de insuficiencia cardíaca y de HP.
HP Grupo 2Hipertensión arterial pulmonar hereditaria
La THH puede causar a veces una forma de hipertensión arterial pulmonar hereditaria. Los vasos sanguíneos anormalmente estrechos dificultan el flujo sanguíneo a través de los pulmones, provocando un aumento significativo de la presión en las arterias.
La HAP asociada con la THH es muy poco frecuente, y se calcula que se presenta en menos del 1 por ciento de los pacientes con THH, principalmente en personas con mutaciones en el gen ACVRL1 (antes conocido como ALK1).
HP Grupo 1Diagnóstico de la hipertensión pulmonar
La HP suele ser difícil de detectar en personas con THH. De hecho, algunos síntomas de la HP (fatiga y dificultad para respirar, especialmente al realizar actividad física) se suelen desarrollar en personas con THH debido a otras afecciones de salud. Estas afecciones incluyen la insuficiencia cardíaca, la anemia y los problemas hepáticos. A menos que un médico sospeche firmemente de la presencia de HP, esta se podría pasar por alto. Los médicos que sospechen HP además de THH pueden solicitar cualquiera de las siguientes pruebas diagnósticas:
- Ecocardiograma
- Pruebas de función pulmonar
- Gammagrafía pulmonar de ventilación/perfusión
- Pruebas de péptidos natriuréticos
- El cateterismo cardíaco derecho
Opciones de tratamiento
Existe tratamiento para la HP asociada con la THH. Sin embargo, para que los médicos puedan tratar con precisión la HP asociada con la THH, primero deben determinar el tipo específico de HP. Si bien la mayoría de los pacientes pertenecen al Grupo 2 o al Grupo 5, en raras ocasiones un paciente con HHT puede tener HP que pertenece al Grupo 4, relacionada con coágulos de sangre organizados en los pulmones.
Tratamiento para la insuficiencia cardíaca de alto gasto
Cuando la HP se debe a una insuficiencia cardíaca de alto gasto, los médicos deben centrarse en:
- Tratar la insuficiencia cardíaca con diuréticos (píldoras para eliminar el exceso de agua)
- Corregir la anemia
Posiblemente utilizar una terapia antiangiogénica administrada por un experto en THH para disminuir el tamaño de las malformaciones vasculares hepáticas y ralentizar el retorno sanguíneo al corazón.
Terapias específicas para la hipertensión pulmonar
Las terapias específicas para la HAP se pueden utilizar con precaución en la HAP hereditaria, pero esos medicamentos pueden agravar el sangrado, un problema para muchas personas con THH. Las personas con HP asociada con THH deben buscar atención especializada en centros de HP que colaboren con expertos en THH.
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